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【世界唐氏综合症日专题】唐筛不是糖筛,却也是孕期很关键检查项目,不查后果很严重(文中有彩蛋)
作者:admin 来源:本站原创 日期:2018-03-16 字体:

  产检中有唐筛和糖筛两种检查项目,许多人总觉得傻傻分不清。



  实际上,唐筛和糖筛是两种检查的简称,“唐筛”是指唐氏综合症筛查,一般是在孕14周~20周进行,在孕22周也可以补充进行,但准确度有所降低;“糖筛”是指妊娠期的糖尿病筛查(OGTT),检查时间是孕期24~28周。


  由于妊娠糖尿病有关知识大众了解得比较多,所以许多人,特别是第一次妊娠的孕妈,经常误将“唐筛”认为是“糖筛”,只知道到在怀孕24周后来医院做糖尿病筛查,才发现错过了在14周-20周进行唐氏综合症筛查的最佳时间。也有的孕妇及家属不太了解唐氏综合症的危害,未按医生要求孕期检查,而造成无法挽回的后果。


  2011年12月,联合国大会将每年3月21日定为世界唐氏综合症日,以便提高公众对唐氏综合症的认识。


  〖疾病背景〗


  唐氏综合症包含一系列的遗传病,最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症,现在一般称为21-三体综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。它其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。发病原因尚不清楚。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。


  〖检查方式〗


  目前一般医院采取产前筛查血清标志物,在16周左右(有的医者认为14周尚有空窗期存在,不一定能检查出来)进行孕期检查唐氏综合症,这是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,费用较低,准确率仅为60%-70%。


  如果出现高危指标,则再建议孕妇进行无创DNA检查,虽然费用较高,但准确率能达到95%以上。


  如果是35岁以上的高危孕妇,一般建议直接进行无创DNA检查。


  一旦检查出胎儿有唐氏综合症高危状况,目前尚无有效治疗方法。胎儿父母可根据家庭经济情况和宗教信仰等因素考虑是否留存胎儿。


  〖发病原因〗


  现代医学证实,唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常。高龄孕妇、卵子老化是发生异常的重要原因。


  估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。


  另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试。


  〖临床表现〗


  一、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。


  二、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。


  三、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。


  四、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


  五、婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心病者常因此早期死亡。


  六、肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿童差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。


  七、婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。


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  即使唐氏综合症患儿通过训练,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力,但仍然会对家庭造成沉重的负担。


  所以,昆明同仁医院妇产科建议各位孕妈们在备孕及怀孕期注重优生,按医生要求,定期进行产检,不要随意减少项目。


  昆明同仁医院特意为各位孕妈整理了这份《孕期检查一览表》,一定要收藏起来及时看哦!

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