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同仁专家讲解肌营养不良症
作者:admin 来源:本站原创 日期:2015-08-10 字体:

  肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。


  按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:(一)假肥大型 属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。(二)面肩-肱型肌营养不良症(三)肢带型肌营养不良症。(四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型(垂睑、吞咽困难)等,均极少见。无特殊治疗,各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等,均不见效,但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。


  预防:做好遗传咨询是预防本病的重要措施,如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体,以判定胎儿性别,如为患胎应中止妊娠。近年来有用免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白,此法可为临床确认提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因检测并可用于携带者的检出,为遗传咨询提供可靠的信息。

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